Kunskapsteamet har till uppgift att sprida kunskap om Fragil X syndromet. Det görs bland annat genom att ta fram informationsmaterial och genom att fungera som konsulter till kollegor inom habiliteringsverksamheterna. Teamet anordnar även träffar för personer med Fragil X och medverkar i utbildningar till habiliteringspersonal. Kunskapsteamet har ett nära samarbete med Fragile X-föreningen i Sverige och andra aktuella intresseorganisationer.
Fragil X-syndromet, även kallat FRAXA, är en ärftlig form av utvecklingsstörning som beror på en genetisk förändring på X-kromosomen. Diagnosen ställs genom DNA-analys från ett enkelt blodprov.
I Stockholms län har ett 70-tal barn, ungdomar och vuxna som fått diagnosen kontakt med någon verksamhet inom Habilitering & Hälsa.
Pojkar med syndromet har en utvecklingsstörning ofta kombinerat med koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet. Stora tal- och språksvårigheter förekommer ofta. Många pojkar har ett karaktäristiskt utseende med stora utstående öron, plattfothet och stora testiklar.
Flickor med Fragil X-syndromet har varierande symptom. Ungefär en tredjedel har inga symptom alls. En tredjedel har lindriga symptom som inlärningssvårigheter och ökad ängslan/oro och en tredjedel av flickorna har en symptombild som liknar pojkarnas.
I kunskapsteamets folder finns mer information om Fragile X syndromet och kontaktuppgifter till de som ingår i teamet.
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän