Vilma har svårt med många saker, men är full av skratt och kramar. Hon har diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom, SLO, som innebär att hon inte kan bilda kolesterol, ett ämne som är viktigt för en rad kroppsliga och neurologiska funktioner.
En kortad version av artikel från Habilitering NU nr 2, 2010
Det är precis efter påsk, kvällen är ljus och doftar vår. Familjen Frecon-Waller bor i ett hus i Hägersten och det är mamma Lotta som öppnar dörren när vi knackar på. Pappa Emmanuel tar emot med dottern Vilma i famnen. Hon är en liten prinsessa som precis fyllt tre år och pappa är klar storfavorit. Vilma skrattar med hela kroppen och de rödblonda korkskruvslockarna vippar runt ansiktet. Emmanuels söner, Simon och Gustav, stojar i bakgrunden.
Vilma med familjen i soffan
Mat i små, små portioner
Klockan är sex på kvällen och dagen har varit lång. Middagen står kvar i det trevliga matrummet där vi slår oss ner.
– Vilma börjar bli lite trött, säger Lotta och kopplar på matpumpen till PEG:en (perkutan endoskopisk gastrostomi) som Vilma har på magen.
Vilma får mat i små, små portioner mest hela tiden för att inte kräkas och tappa i vikt. SLO är en mycket ovanlig diagnos som innebär att Vilma både har omfattande rörelsehinder och en grav utvecklingsstörning. Hon är rörlig i pappas armar och intresserad av det som händer runt omkring henne.
Talapparat hjälper Vilma berätta
Lotta tar Vilma i knäet och sätter talapparaten Big green, Step by step, på bordet framför henne. Den följer med Vilma i vardagen. Mammas kropp bildar ett stöd kring Vilma, som kan placera händerna på den stora touchknappen. Vilma trycker och mamma Lottas röst börjar berätta om vad de gjort tillsammans idag. Vilma har linser och hörapparat på båda öronen för att kunna höra.
– I dag har jag varit ledig med mamma, säger apparaten och Vilma ler och trycker igen. Jag och mamma var på promenad, fortsätter det.
Lotta upprepar allt som kommer ur apparaten för Vilma, för att ge bekräftelse.
Kan kanske lära sig enkla tecken
Vilma kommer inte att kunna lära sig prata, men däremot kan hon kanske lära sig enklare tecken beroende på hur hennes förmåga att styra armar och händer utvecklas. Hon kommunicerar med så kallade naturliga signaler; mimik, kroppsspråk, små utrop och ljud. För att förstå henne måste man ha kunskap och tålamod. Tre dagar i veckan är Vilma hemma med mamma eller pappa och två dagar är hon på Habiliteringsenheten Ballongen, som drivs av Stockholms stad.
– Personalen på Ballongen tror på Vilmas förmåga att utvecklas och det är viktigt både för Vilma och för oss, säger Emmanuel.
Fick hålla henne efter åtta dagar
Lotta hade inte en komplicerad graviditet när hon väntade Vilma.
– När Vilma föddes var det den lyckligaste dagen i mitt liv. När de skulle väga henne och la henne på rygg visade det sig att Vilma inte kunde andas, hon inturberades och lades i respirator.
Det skulle dröja åtta dagar innan Lotta och Emmanuel skulle få hålla Vilma.
– Men vi var intill henne hela tiden kring alla slangar, med handen på hennes huvud och sjöng och pratade, berättar Lotta.
Vilma är i första hand Vilma
Det skulle dröja tre månader till innan Vilma fick sin diagnos.
– Det var tungt att få beskedet, men samtidigt skönt att få veta vad det var som Vilma hade, säger Lotta. I början kunde vi inte tänka på något annat än SLO, men nu är Vilma i första hand Vilma.
Vilma har lätt till skratt och är en ständig källa till glädje i familjen.
Vilma har fullt omvårdnadsbehov och har precis blivit beviljad assistans 24 timmar om dygnet, från att tidigare haft 18.
– Nu lägger vi ner mycket tid på att rekrytera assistenter, berättar Emmanuel. Under den senaste tiden har två assistenter sagt upp sig, så vi ska ha krismöte senare ikväll.
Tillsyn dygnet runt
Vilma måste ha tillsyn dygnet runt eftersom hon har andningssvårigheter och ofta kräks nattetid. Om ingen är där och vänder henne kan hon kvävas av sina kräkningar. Hon har också sömnstörningar som gör att hon har vakenperioder även nattetid.
Många kontakter
– Vi har kontakt med 15 olika instanser, som habiliteringen och alla medicinska kliniker, förutom assistenterna, säger Lotta. På varje ställe har vi också kontakt med olika personer. Det är oerhört tids- och energikrävande. Vilma är också mycket infektionskänslig och en maginfluensa kan vara livshotande för henne. Vårt föräldraansvar är något helt annat än det man har för andra barn. Utan assistenterna skulle vi inte överleva.
I juli väntar Lotta sitt andra barn och nyligen har hon gått tillbaka till sitt arbete.
– Det är en förutsättning att ha ett flexibelt jobb med förstående arbetskamrater när man har ett barn som Vilma, säger Lotta. Jag tycker att det har känts bra att arbeta, det är bra för självförtroendet som sviktat när jag varit hemma för länge. Samtidigt har jag lärt mig att det inte går att kompensera sin låga självkänsla med prestationer på arbetet. Det har Vilma lärt mig.
På Tittut fattar alla vad man menar
Familjen har haft sporadiska kontakter med olika verksamheter inom habiliteringen, men idag har de bara kontakt med Tittut.
– Tittut har varit en livlina för oss, säger Lotta. Vi gick dit första gången när Vilma bara var drygt fyra månader och det var fantastiskt. Plötsligt var vi inte ensamma längre.
Det är viktigt för Lotta och Emmanuel att Vilma behandlas med respekt och med tro på hennes förmåga.
– På Ballongen känner vi att den här tron finns, säger Emmanuel. De ser hennes kapacitet och arbetar efter tydliga mål som följs upp. Vi är involverade och säger vad vi vill och tycker är viktigt. Vilma utvecklas otroligt mot alla odds. Hon drar sig t.ex. upp i sittande av egen kraft när hon ligger på skötbordet och det är ett stort steg.
Vilma i famnen hos bröderna Simon och Gustaf
Bröderna kivas nästan om vem som ska hålla Vilma
Runt Vilma är det nästan alltid glatt och Lotta och Emmanuel betonar hur mycket kärlek och glädje som genereras omkring henne. Storebröderna Gustav och Simon kivas nästan om vem som ska få hålla Vilma när det är dags för fotografering i soffan.
– De är så stolta över henne, säger Emmanuel. En dag när Vilma var liten sprang Simon runt med henne i famnen när vi skulle hämta honom från fritids: ”Titta får ni se på världens gulligaste lillasyster!”
Vilma är glad och lycklig
– Jag slås dagligen av hur glad och lycklig Vilma är och hur mycket glädje hon ger oss, säger Lotta. När hon vaknat och dragit sig i sängen ett tag, kommer nästan alltid ett skratt eller leende. Tänk om man själv skulle vakna så!
Nu är Vilma trött och det blir pappa som nattar henne idag. I fönstren står pelargonskott i lerkrukor och väntar på att sommarsolen ska göra sitt.
MER INFORMATION OM DIAGNOSEN SLO
"Jenny Mossler Rockströms stiftelse för personer med Smith Lemli Opitz syndrom (SLO)– förkortat Stiftelsen JMR – har som ändamål att stödja personer med SLO och deras anhöriga genom att samla och sprida kunskap och erfarenheter som stimulerar personernas utveckling, minskar den hindrande inverkan av de många funktionsnedsättningarna och bidrar till att deras liv blir gott, roligt och meningsfullt." (Hämtat från JMR:s webbplats)
> JMR - Jenny Mossler Rockströms stiftelse
Verksamheten Ovanliga diagnoser har länkar till olika platser där du kan hitta mer information om ovanliga diagnoser
> Ovanliga diagnoser - Länkar
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar
