Prader Willi Syndrom är en av de större bland de ovanliga diagnoserna. En förändring i anlagen på kromosom nummer 15 orsakar bland annat muskulär svaghet, psykomotorisk utvecklingsstörning och ofullständig pubertetsutveckling. Framför allt ger handikappet en omättlig aptit och risk för mycket kraftig övervikt.
Artikel ur Habilitering Nu 3/03
Prader Willi Syndrom (PWS) är namnet på en sjukdom som har en förändring i ett eller flera anlag på männi-skans kromosom nummer 15. PWS är inget man ärver utan störningen uppkommer spontant.
– Man tror att det är en signalsubstans som inte fungerar som den ska och som orsakar störningen, berättar Ann Christin Lindgren, barnläkare och överläkare vid enheten för endokrinologi vid Astrid Lindgrens barnsjukhus. Ann Christin ingår i det team som byggt upp ett kunskapscentrum för PWS. I teamet ingår förutom barnläkare också sjuksköterska, dietist, sjukgymnast, logoped och en psykolog eller psykiater.
– Eftersom PWS är en så ovanlig sjukdom tyckte vi det var nödvändigt att skapa ett centrum där kunskap och erfarenheter kan samlas och komma flera till del, berättar Ann Christin.
PWS är en sjukdom med en rad olika symtom där de viktigaste är muskulär svaghet, övervikt, kortvuxenhet, psykomotorisk utvecklingsstörning samt försenad eller ofullständig pubertetsutveckling.
Förr fick personer med PWS sällan någon diagnos alls, men nu förtiden diagnosticeras barnen redan under nyföddhetsperioden. Redan under fosterstadiet kan mamman märka av dåliga fosterrörelser.
Eftersom barnets muskulatur är försvagad orkar det inte komma med huvudet först utan föds ofta i säte.
Det nyfödda lilla barnet med PWS orkar knappt suga och skriken är tunna och svaga. Huvudet hänger tungt och barnet föredrar att ligga på rygg för att lättare kunna betrakta omvärlden. Barnets saliv är skummande, segt och klibbigt. På pojkarna har inte testiklarna vandrat ner i pungen och flickornas clitoris och blygdläppar är små.
Den kliniska diagnosen kan man få bekräftad genom en DNA-analys. En sådan analys är också möjlig att göra på äldre individer som man misstänker kan ha PWS.
Man räknar med att ett barn per femtontusen födda i Sverige har PWS.
En person med PWS måste redan från spädbarnsfasen leva med en mycket strikt kosthållning för att klara sig. För även om spädbarn med PWS inte orkar äta och har problem med sin viktutveckling blir problemet senare i livet det motsatta. Barndomen präglas av en ökande och omättlig aptit. De här barnen kan äta hur mycket som helst, utan att känna sig mätta. Eftersom de samtidigt har ett energibehov som nästan bara är hälften av det som en jämnårig frisk har, så ska de äta betydligt mindre än andra för att hålla vikten.
Med de här förutsättningarna är det viktigt att man tidigt, i samarbete med dietist, skapar en individuell matsedel för barnet.
Barn med PWS föds med mindre muskelmassa än friska barn. Det är därför de är så muskelsvaga. När barnen bli äldre utvecklas visserligen muskelstyrkan, men blir aldrig normal. Därför är det också viktigt att tillsammans med sjukgymnast lägga upp ett program med övningar för att stärka barnets balans och grovmotorik.
– Det gäller att träna ofta men i korta perioder. Inte längre än tio minuter eftersom barnen blir helt utpumpade.
Barn med PWS sover ofta dåligt. Föräldrar beklagar sig och läkaren skriver ut Lergigan eller Teralen men det hjälper inte.
– Istället, förklarar Ann Christin, ska man titta på barnets andningsförmåga. Normalt triggar koldioxid igång andningen, men hos barn med PWS svarar inte andningscentrum adekvat. Barnen har låg andningsdrive. Resultatet blir dålig sömn och en ständig trötthet dagtid. Barnen blir aldrig riktigt utvilade under sömn.
Försök att behandla detta görs med CPAP, det vill säga övertrycksbehandling, vilket hjälper ibland.
Den allra viktigaste behandlingsinsatsen står kosten för. Om man inte sköter kosten ordentligt riskerar ett barn med PWS att utveckla en kraftig övervikt med de komplikationer som följer.
Ann Christin räknar upp hjärtsjukdomar, diabetes, sömnapné, vissa cancerformer, belastningsskador i leder, gallstenar, sänkt livskvalité och öppet och dolt lidande, som är hälsorisker vid fetma.
Det speciella utseende som präglar barn med PWS blir tydligare när barnen blir lite äldre.
– De är väldigt lika varandra. Man kan rentav tro att de är syskon, kanske till och med tvillingar. De har ofta en ljushet i hyn, de är ofta blonda och har blå ögon, deras panna är smal, ögonen, som är mandelformade, sitter tätt eftersom ansiktsskelettet är litet. Det syns inte men de har också en hög och smal gom som kan bidra till svårigheter med talet, berättar Ann Christin.
– Personer med PWS har mer än så gemensamt. Det som brukar kallas beteendeavvikelser innebär ofta utbrott av svårhanterlig ilska. När barnen är små uppfattas de visserligen som temperamentsfulla och envisa men också ofta som öppna, glada och lättillgängliga av vuxna i omgivningen. Men den känslomässiga nivån är grund. Det innebär att de har svårt att leva sig in i och förstå andra. Kontakten med jämnåriga får därför ofta stå tillbaka för vuxenkontakt, eftersom de vuxna bättre kan tillfredsställa deras behov. När de blir äldre kan de sakna jämnåriga kamrater och har svårt att själva ändra på situationen. Deras aggressionsutbrott och tilltagande envishet gör det allt svårare med åren.
Personer med PWS är kortväxta. Under de senaste åren har man gjort försök med att ge tillväxthormon, som ger gott resultat. Alla deltagande barn har ökat sin längd och flera har uppnått, vad man räknat ut skulle varit deras egentliga längd om inte kromosomförändringen varit där.
Tillförseln av tillväxthormon har också i andra avseenden haft positiv inverkan. Hormonet ökar muskelmassan och barnen har blivit mer aktiva, jämnare i humöret och känt sig piggare.
– Några biverkningar har vi inte sett, säger Ann Christin.
Brist på könshormon påverkar också utvecklingen. Puberteten blir sen och underutvecklad. Någon pubertetsspurt, som man kan se på friska barn, kommer aldrig. Könsbehåringen och den ökade svettningen följer visserligen det vanliga mönstret, men könskörtlarna utvecklas inte. De flesta personer med PWS är infertila.
När barnen når skolåldern klarar cirka 5% av att gå i vanlig klass i lågstadiet. Läsningen brukar gå bra medan matematiken innebär stora svårigheter redan från början. Det har att göra med de kognitiva begränsningar som kromosomförändringen för med sig. Det finns personer med PWS som är näst intill normalbegåvade, men de flesta har en lindrig eller måttlig utvecklingsstörning. De flesta flyttar efter lågstadiet till särskola och några går i träningsskola.
Många personer med PWS klarar inte av att bo själva, eftersom de inte klarar av kosthållningen på egen hand. För vuxna med PWS fungerar gruppboende som ett bra alternativ. Det kan också vara ett sätt att slippa vara ensam och att få hjälp att aktivera sig.
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar