Fragile-X betyder ”skör X-kromosom” och är den vanligaste kända formen av ärftlig utvecklingsstörning. Den drabbar främst pojkar. Man kan vara bärare av anlaget och föra det vidare till sina barn i generationer innan det framträder som Fragile-X syndrom.
Fragile-X syns inte alltid på utsidan. Men man kan ibland känna igen det genom yttre drag som större öron, högre panna och kraftigare haka. Dessa drag är dock ofta subtila hos små barn. Fragile-X ger olika grader av utvecklingsstörning. Det kan handla om sen talutveckling, inlärningssvårigheter och även autismliknande drag.
Hos personer med Fragile-X syndromet har en mutation – en förändring – skett i den så kallade FMR-1-genen på X-kromosomen. FMR-1 står för Fragile-X Mental Retardation 1. Man är inte helt säker på vad det är som händer men det visar sig på X-kromosomen genom att den ser skör ut. Eftersom förändringen sitter i X-kromosomen, som är en våra könskromosomer, får den olika effekt hos män och kvinnor. Pojkar har en X-kromosom och en Y-kromosom medan flickor har två X-kromosomer. Detta betyder att den defekta X-kromosomen får stora konsekvenser hos en pojke eftersom han bara har en. Det gör också att syndromet oftare drabbar pojkar än flickor. Eftersom flickor har två X-kromosomer kan det friska X:et ta över funktionen från ett defekt X.
Eftersom syndromet är X-nedärvt betyder det att en pojke med syndromet alltid fått anlaget från sin mamma. Det är 50 % sannolikhet att barn får sin mammas friska X-kromosom och 50 % att de får den sjuka, men när en flicka får anlaget behöver det alltså inte betyda att hon utvecklar syndromet. Om pappan är bärare får alla hans döttrar anlagen. Men en pappa som är bärare kan aldrig överföra genskadan till en son.
FMR-1-genen tillverkar ett protein som är viktigt för hjärnans uppbyggnad. Mutationen i denna gen kan ske på två olika sätt vilket resulterar i två varianter: en mindre premutation då man inte utvecklar syndromet utan blir bärare av anlaget, och en full mutation som leder till Fragile-X syndromet. Vid en full mutation stängs vanligen produktionen av proteinet av och detta leder till utvecklingsstörning.
1 av 250 kvinnor har premutationen och är därmed bärare av anlaget medan 1 av 825 män har den. Om man har denna premutation är man frisk men man kan man alltså föra den vidare till sina barn som i sin tur kan utveckla den fulla mutationen. På senare år har man sett att vissa risker kan vara sammankopplade även med premutationen. Kvinnor som är bärare får oftare tvåäggstvillingar och har risk att hamna i klimakteriet tidigare. Män över 50 kan få parkinsonliknande symtom som skakningar och nedsatt närminne.
Syndromet Fragile-X definierades för första gången 1969 av den amerikanska genetikern Herbert Lubs. Men det har förstås funnits längre och har även beskrivits så tidigt som på 40-talet. Genen som orsakar Fragile-X hittades och kartlades 1991.
Idag finns det ca 500 diagnostiserade fall av Fragile-X syndrom i Sverige, men antalet som har syndromet är troligen större. Man räknar med att en pojke av 5 000 och en flicka av 4 000 har den fulla mutationen som ger upphov till syndromet. De flesta av dessa pojkar har syndromet men endast 20-30 procent av flickorna.
> Liten kunskap om vuxna med Fragile X, artikel från Habilitering NU nr 1, 2011
> Läs mer om diagnos & symptom
> Läs mer om habilitering & behandling
> Läs mer om Alfred 5 år som har Fragile X
> Läs mer om två vuxna syskon som har Fragile X
> Läs mer om Fragile X, artikel från Habilitering Nu 2/03
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar