Autism är vanligtvis en medfödd, prenatal, funktionstörning i hjärnan. De medfödda orsakerna kan vara flera, till exempel avvikelser på gener eller kromosomer, ämnesomsättningssjukdomar eller infektioner under graviditeten.
I sällsynta fall ingår autism vid en ämnesomsättningssjukdom, en så kallad metabol sjukdom. Till denna sjukdomsgrupp hör till exempel PKU (fenylketonuri), Lesch-Nyhans syndrom, mitokondriella sjukdomar och mukopolysackaridoser (inlagringssjukdomar).
PKU (fenylketonuri) är ett exempel på när autism uppkommer till följd av samverkan mellan en gen och en yttre faktor. PKU är både en ämnesomsättningssjukdom och en genetisk sjukdom. Den ger inte några symtom förrän individen äter mat som innehåller fenylalanin. Fenylalanin är en aminosyra, den minsta beståndsdelen i ett protein. Obehandlad PKU ledde tidigare till utvecklingsstörning och många barn fick också autism. Nuförtiden undersöks alla nyfödda barn och om de har sjukdomen får de en kost som inte innehåller fenylalanin. Om kostbehandling sätts in före 6 veckors ålder får barnet inga symtom på sjukdom.
Lesch-Nyhans syndrom är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar njurar och hjärna och ger svår funktionsnedsättning, som kan inkludera autism. Sjukdomen är mycket ovanlig och förekommer bara hos pojkar och män. Lesch-Nyhans syndrom beror på att ett visst enzym inte är aktivt. Enzymet hjälper till med omsättningen av puriner i cellerna. Puriner är byggstenar i DNA. Orsaken till att enzymet inte är aktivt är förändringar (mutationer) i den gen som bestämmer hur enzymet är uppbyggt. Genen finns på X-kromosomen. Neurologiska symtom är ökad muskelspänning och ofrivilliga rörelser samt självskadande beteende i form av svår tung-, läpp- och fingerbitning. Vid utredning bestäms nivåerna av urinsyra i blod och urin.
Vid mitokondriella sjukdomar är det cellernas energiproduktion som är störd. Sjukdomarna är ärftliga och det finns förändringar (mutationer) i mitokondriernas DNA. Ett huvudsymtom vid mitokondriella sjukdomar är muskelsvaghet. Det finns beskrivningar i litteraturen om samband mellan mitokondriell sjukdom och autism.
Mukopolysackaridoser (inlagringssjukdomar) beror på en brist på särskilda enzym som bryter ner olika ämnen i kroppens kemiska system. En typ av mukopolysackaridos är Sanfilippos sjukdom, som finns beskriven i samband med autism.
Stäng fönstret
Skriv ut
Tipsa en vän
Kommentar